Cientistas descobrem novos locais genéticos para o diabetes tipo 2

Cientistas descobrem novos locais genéticos para o diabetes tipo 2

Cientistas do University College London e do Imperial College London no Reino Unido identificaram novos locais genéticos que podem tornar algumas pessoas mais propensas ao desenvolvimento de diabetes tipo 2.

Diabetes tipo 2 afeta centenas de milhões de pessoas em todo o mundo, e os números dispararam nos últimos anos. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), o número de pessoas com diabetes quase quadruplicou nas últimas décadas, de 108 milhões em 1980 para 422 milhões em 2014.

Nos Estados Unidos, 29 milhões de pessoas atualmente têm diabetes, e 86 milhões são pensados para ter prediabetes.

Até agora, os pesquisadores estavam cientes de 76 locais cromossômicos, ou “loci”, que estão subjacentes a esta doença metabólica. No entanto, novas pesquisas analisaram o genoma humano mais e encontraram um adicional.

O novo estudo – publicado no American Journal of Human Genetics – foi co-liderado pelo Dr. Nikolas Maniatis do Departamento de Genética, Evolução e Meio Ambiente da University College de Londres (UCL), juntamente com o Dr. Toby Andrew, do Departamento de Genômica do Imperial College de Londres De Doença Comum.

Identificar os loci genéticos do diabetes tipo 2

Usando um método desenvolvido pelo UCL de mapeamento genético, Maniatis e equipe examinaram grandes amostras de europeus e afro-americanos, resumindo 5.800 casos de diabetes tipo 2 e quase 9.700 controles saudáveis.

Eles descobriram que os novos loci – juntamente com os identificados anteriormente – controlam a expressão de mais de 266 genes em torno da localização genética da doença.

A maioria dos loci recentemente descobertos foram encontrados fora das regiões de codificação destes genes, mas dentro dos chamados hotspots que mudam a expressão desses genes na gordura corporal.

Dos 111 loci recentemente identificados, 93 (ou 84 por cento) foram encontrados em amostras da população europeia e americana africana.

Depois de identificar os loci genéticos, o próximo passo foi usar análise de sequência profunda para tentar determinar as mutações genéticas responsáveis pela doença.

O mapeamento genético encontra áreas associadas com loci genéticos causadores de diabetes

Maniatis e colegas usaram sequenciamento profundo para examinar mais aprofundadamente três dos loci entre populações com o objetivo de identificar as mutações genéticas. Em seguida, investigaram uma amostra diferente de 94 europeus com diabetes tipo 2, bem como 94 controles saudáveis.

As pesquisas descobriram que os três loci coincidiam com regiões cromossômicas que regulam a expressão gênica, contêm marcadores epigenéticos e apresentam mutações genéticas que têm sido sugeridas para causar diabetes tipo 2.

O Dr. Winston Lau, do Departamento de Genética, Evolução e Meio Ambiente da UCL, explica o significado desses achados:

“Nossos resultados significam que agora podemos direcionar os loci restantes nos mapas genéticos com sequenciamento profundo para tentar encontrar as mutações causais dentro deles. Estamos também muito animados que a maioria dos loci de doenças identificadas parecem conferir risco de doença em populações diversas Como os afro-americanos, o que implica que nossas descobertas provavelmente serão universalmente aplicáveis e não apenas confinados aos europeus “.

Dr. Maniatis também destaca a contribuição que seu estudo traz para a comunidade de pesquisa:

“Nenhuma doença com uma predisposição genética foi investigada mais intensamente do que a diabetes tipo 2. Nós provamos os benefícios do mapeamento genético para identificar centenas de locais onde as mutações causais podem estar em muitas populações, incluindo os afro-americanos. Loci para os cientistas a estudar e nos permitirá construir uma imagem mais detalhada da arquitetura genética da diabetes tipo 2 “, diz o autor principal.

O Dr. Andrew também acrescenta: “Antes de podermos realizar os estudos funcionais necessários para entender melhor a base molecular desta doença, precisamos primeiro identificar o maior número possível de loci candidatos plausíveis.” Os mapas genéticos são fundamentais para essa tarefa, ao integrar Os dados genômicos de plataforma cruzada de uma forma biologicamente significativa. ”

Saiba como a descoberta de genes poderia produzir novos tratamentos para o diabetes tipo 2 .

Escrito por Ana Sandoiu

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